自閉癥兒童基因有問題嗎?

生物因素可能導(dǎo)致自閉癥的產(chǎn)生,這一觀點是由自閉癥的發(fā)現(xiàn)者肯納提出的。盡管他認為自閉癥的產(chǎn)生與父母的關(guān)系密切,但他也認為歸根結(jié)底,可能是由先天的生理缺陷造成的。

經(jīng)過很多年,人們才開始考慮基因問題對自閉癥的影響。這種遲緩主要由于當(dāng)時盛行的精神動力學(xué)理論,將父母視為自閉癥的病因,此外,當(dāng)時缺少對基因作用的理解,以及全面研究基因作用的技術(shù),而早期的基因?qū)W家不重視自閉癥基因的傳播,因為患者通常沒有自閉癥父母(無直系傳播)。然而,近年來科技的進步為研究自閉癥病原基因的發(fā)展提供了清晰有力的證據(jù)。其中,邁克爾.魯特爾(Michael Rutter)說明自閉癥很可能是在"所有的非孟德爾精神障礙中與基因關(guān)系*為密切的一種類型。"

自閉癥兒童基因有問題嗎?有這樣一種觀點:典型的自閉癥是基因的易變性與其他還未被確定的因素共同作用的結(jié)果。當(dāng)然我們還需要揭開自閉癥基因之謎,發(fā)現(xiàn)這些危險因素,以及它們是如何擴大或啟動基因負荷的。

我們還有很多需要學(xué)習(xí)關(guān)于基因的特性,包括致病基因的位置以及基因作用是如何發(fā)生的。盡管單一的基因傳遞很可能會導(dǎo)致某些自閉癥癥狀,但這種觀點在逐漸失去支持。現(xiàn)在人們普遍認為,大部分自閉癥病例包含大量不同基因之間的復(fù)雜交互作用。我們需要確定,基因是如何轉(zhuǎn)化為自閉癥癥狀的,也就是說,基因是如何控制障礙的表現(xiàn)的。

自閉癥兒童基因有問題嗎?繼續(xù)進行基因研究意義重大。魯特爾指出,基因研究的發(fā)現(xiàn)從臨床和預(yù)防的角度來講,具有重要影響:1、影響較為流行的自閉癥本質(zhì)的概念;2、提出了家庭基因咨詢的需要;3、為分子基因?qū)W領(lǐng)域更好地區(qū)分廣泛基因類型提供了可能;4、可能為自閉癥的神經(jīng)過程研究提供思路或線索;5、可能會為發(fā)現(xiàn)潛在的預(yù)防因素提供線索,包括理解從基因顯性轉(zhuǎn)變?yōu)樽蚤]癥的機制;6、可能會提供有效的藥物治療線索;7、有助于環(huán)境風(fēng)險因素的發(fā)現(xiàn)。